14/2/2008
İnsan Genomu Farklılığı
Kategori: Genetik
İNSAN GENOMUNUN DEĞİŞKENLİĞİ
İnsan genomunun ortaya çıkarılmasının ardından geçen yaklaşık altı yıl sonra, araştırmacıların bu DNA yığınlarının tam olarak neyi ifade ettiğini bulmuş olmaları beklenir. Ancak yeni bir araştırma, özellikle de bir insanın genomunun bir diğerine ne kadar benzediği konusunda kafaları iyice karıştıracak gibi. Şu ana kadar ki yaygın görüş, benzerlik oranının % 99,9 olduğu yönünde. Buna göre bu % 0,1’lik fark, dış görünüşten kişilik özelliklerine kadar sizi siz yapan her şeyi barındırmaya yeterli. Ancak Nature dergisinin 23 Kasım 2006 tarihli sayısında sonuçları yayımlanan bir çalışma, insan genomunda kişiden kişiye değişebilen ve şaşırtıcı derecede büyük parçaların varlığını ortaya koymuş durumda. “Kopya sayısı değişkenleri” (copy-number variants -CNV) adı verilen bu farklılıklar, DNA’nın belirli bir uzunluğu boyunca kimilerinde bir, kimilerinde iki, üç ya da daha fazla kopya halinde bulunabilirken kimilerinde de hiç olmayabiliyor. Genom dizilimi ortaya çıktıktan sonra, bu değişken bölgeler kısa bir süreli¤ine gündeme geldiyse de, dikkatlerin daha çok tek bir ‘başvuru’ dizilimi bulma üzerine yoğunlaşmış olması, CNV’lerin de araştırmacıların deyimiyle halı altına süpürülmelerine ve burada da uzun süre kalmalarına neden olmuştu.
Belirli genom bölgelerinin Avrupa, Afrika ve Asya kökenli 270 kişide karşılaştırıldığı eni çalışma ise bu CNV’lerin genomun tümü boyunca nasıl dağıldığını anlama yolunda atılan en ayrıntılı adım konumunda. Sonuçlara göre, ortaya çıkan söz konusu bölgelerin sayısı, yaklaşık 1500 (genomun % 12’si kadar). Yapılan hesaplamalarsa daha önce % 99,9 olarak belirlenmiş benzerlik oranını % 99,5’e çekiyor. Ancak araştırmacılar bunun yine de “kaba” bir hesap olduğunu, incesininse çok daha karmaşık bir süreç gerektirdiğini vurgulamaktalar.
Kaynak; Nature
