Bilim ve Teknoloji

5/2/2008

Sitogenik Amaçlı Aminosentez nedir.

Kategori: Genetik

SİTOGENETİK AMAÇLI AMNİOSENTEZ NEDİR?

16–18 gebelik haftaları arasında anne karnına batırılan bir iÄŸne ile rahim içine girilmesi ve amnion sıvı örneÄŸinden yaklaşık olarak 20 mL alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha sonra kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeÄŸe ait hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaÅŸması beklenir. Daha sonra hücrelerin kromozomları incelenerek, kromozomların muhtemel sayısal ve yapısal aykırılıkları saptanır. Kromozom aykırılığı saptanması durumunda da aileye durum ayrıntılı olarak bildirilir. BebeÄŸi aldırma ya da aldırmama kararı aileye aittir.
AMNÄ°OSENTEZ RÄ°SKLERÄ° NELERDÄ°R?
Düşük riski (% 0,5 oranında olup amniosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır)
Fetusun çok nadir olarak amniosentez iğnesinden zarar görmesi
Fetusun ya da plasentanın infenksiyon kapması (Oldukça nadir olarak ve sıklıkla amniosentezden sonraki 24 – 72. saatler arasında geliÅŸir)  

ERKEN DOÄžUM
Sıvı kaçağı (Amniosentez sırasında 1–2 gün sürebilir)
Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden amniosentez sırasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır.
Kramp (Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.)
ALINAN SIVI NE KADAR SÃœREDE YERÄ°NE KONUR?
Amniotik sıvı bebeğin idrar çıkartması ile oluşur. Amniosentezle alınan sıvı bir kaç saat içerisinde yerine konur.
NE ZAMAN AMNÄ°OSENTEZ UYGULANIR?
   - 35 yaÅŸ ve üstü gebelerde,
   - Daha önce kromozomal bozukluÄŸu olan bebek doÄŸuranlarda
   - Üçlü testte risk saptanması durumunda,
   - Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde,
   - Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça deÄŸiÅŸimi)  taşıyıcılığı ya da diÄŸer yapısal kromozom kusurlarının olduÄŸunun bilindiÄŸi durumlarda
   - Tekrarlayan düşüklerde,
   - Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde
   - Daha önce NTD'li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doÄŸurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,
   - Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.
AMNÄ°OSENTEZ NASIL YAPILIR?
Kadın doÄŸum uzmanı ultrason aracılığıyla fetusu ve plasentayı görür. Fetusun durumuna göre en güvenli yaklaşım noktasını seçip bu bölgede cilt temizlenir. Amniosentez iÄŸnesi denilen ince bir iÄŸne bu noktadan uterusa (rahime) doÄŸru sokulup 20 ml kadar sıvı alınır. Sonra iÄŸne çekilir ve gerekli yara bakımı yapılır. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.  

AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR SÜREDE RAPOR EDİLİR?
Test sonucu normal şartlarda en geç 3 hafta içerisinde rapor edilir. Ancak hücrelerin ürememesi (incelenebilecek sayı ve nitelikte hücrelerin olmaması) ya da yavaş üremesi gibi nadir görülen durumlarda rapor edilme süresi uzayabilir.
AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR GÜVENİLİR?
Kromozom incelemesinin sonucu 'normal' çıkmışsa, incelemenin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç 'anormal' olarak gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak 'anormal durum' un doğrulanması gerekebilir.
TEKRARLAYAN DÜŞÜKLER GENETİK KAYNAKLI OLABİLİR Mİ?
Yapılan araÅŸtırmalar kendiliÄŸinden olan düşüklerin % 50’sinden bir kromozom anomalisinin neden olduÄŸunu göstermiÅŸtir. Bir kromozomun eksik veya fazla olması genellikle düşükle sonuçlanmaktadır.
Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla düşük öyküsü olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için de prenatal tanı önerilir.
KORYON VÄ°LLUS BÄ°YOPSÄ°SÄ° (KVB) NEDÄ°R?
Koryon villus biyopsisi, bebeğin plasentasından ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının incelenmesi ile bebekte, araştırılan genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir.
KORYON VÄ°LLUS BÄ°YOPSÄ°SÄ° KÄ°MLERE VE NE ZAMAN UYGULANIR?
KVB, prenatal tanı yapılması gereken pek çok durumda uygulanır. Özellikle de tek gen hastalıkları adını verdiğimiz, DNA incelemeleri ile geni tespit edilebilmiş ve tanıları konulabilen hastalıklarda tercih edilir. İdeal olarak 9-11. gebelik haftalarında uygulanır.
KORYON VÄ°LLUS BÄ°YOPSÄ°SÄ°’NÄ°N RÄ°SKLERÄ° NELERDÄ°R?
Enfeksiyon; anne açısından en önemli sorundur. Vajinal yolla gerçekleÅŸtirilen koryon villus biyopsilerinde karın bölgesinden girilerek yapılan KVB’ ne göre daha çok karşımıza çıkmaktadır. Leke tarzında kanama da sık görülen diÄŸer komplikasyondur. KVB, ayaktan yapılan bir iÅŸlem olmasına raÄŸmen hastalara iki hafta süreyle ağır iÅŸ yapmaları ve cinsel iliÅŸkide bulunmaları yasaklanır. Koryon Villus Biyopsisi uygulanmasından sonra düşük meydana gelebilir ancak bunun oranı ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yaşı ve yeterli örnek alabilmek için yapılan giriÅŸim sayısı bu oranları etkiler. Genel olarak deneyimli kiÅŸilerce uygulanan Koryon Villus Biyopsisinin yaÅŸa baÄŸlı düşük oranını %1.2 artırdığı kabul edilmektedir.
KROMOZOM ANOMALÄ°SÄ° NEDÄ°R?
Genetik yapımızı, hücre çekirdeğinde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozomlarda yapısal ya da sayısal problemler, kromozom anomalisi ve buna bağlı ağır zeka geriliği, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanır. Kromozom anomalileri, prenatal tanı konulan hasta grupları arasında kesin tanı koyma olasılığı en fazla olan gruptur.
KORDOSENTEZ NİÇİN UYGULANIR?
Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. En sık olarak, ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan hastalıklarında uygulanır.
KORDOSENTEZÄ°N RÄ°SKLERÄ° NELERDÄ°R?
Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma olasılığını etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı % 4.8 civarındadır.
DOWN SENDROMU NEDÄ°R?
Down sendromu genetik bir hastalıktır. İnsanların çoğunun vücutlarındaki hücrelerin tamamına yakınında genler 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üzerinde yer almaktadır. Down sendromlu çocuklarda bu kromozomlardan birine ait fazladan genetik malzeme vardır. Bu 21. kromozomdur. Down sendromlu çocukların çoğunda bu kromozomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam 47 kromozomları vardır. Down sendromu bu fazla genetik malzeme nedeniyle oluşur. Bilim adamları hala bu fazla malzemeye neyin neden olduğunu ve bunun Down sendromunda görülen problemlere nasıl neden olduğunu öğrenme aşamasındadırlar.
Down sendromu insan kromozomları ile ilgili hastalıklar arasında en sık görülenidir. Genelde bebeÄŸin doÄŸumundan kısa bir süre sonra ilk muayenesi sırasında tanı konur.
DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN DIŞ GÖRÜNÜŞLERİ NASILDIR?
Bu bebekler doÄŸduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. BaÅŸ nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve geniÅŸtir. Burun kökü yassılaÅŸmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduÄŸundan dışarı taÅŸmış gözükür.Ense cildi oldukça gevÅŸek olduÄŸundan ensede genellikle boÄŸumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliÄŸi) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doÄŸru kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az geliÅŸmiÅŸ olmasıdır.
DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE HANGİ ORGAN BOZUKLUKLARI GÖRÜLÜR?
Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeÄŸin henüz doÄŸmadan önce  kalp yetmezliÄŸi nedeniyle tüm vücudunun ÅŸiÅŸmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda indirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.
Bu çocuklarda ayrıca troid bozuklukları, Enfeksiyonlara yatkınlık, işitme ve görme yetersizlikleri de görülebilir.
Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) gibi kanserler daha sık gözlenir.
Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe belirginleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
YENÄ° DOÄžANDA NASIL TANI KONUR?
Klinik bulgularla yeni doğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.
DOWN SENDROMLU ÇOÇUK DOĞURMA RİSKİ NEDİR?
Bilinen en önemli risk yaÅŸdır. Yapılan çalışmalar göstermiÅŸtir ki Down sendromlu çocuk doÄŸurma riski yaÅŸla birlikde artmakta ve bu artış 35 yaşından sonra daha hızlı olmaktadır. Bu yüzden 35 yaÅŸ sınır kabul edilir. Daha ileri yaÅŸdaki gebelere 3'lü tarama testi yaptırmadan artan riskten dolayı amniosentez önerilir. 
SONRAKİ ÇOCUKLARIN DOWN SENDROMLU OLMA RİSKİ NEDİR?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.
Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.
Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.
Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.
 

Kaynak:www.med.ege.edu.tr

 

Yorum yaz! :: Arkadaşına Gönder!

* * * * * * * * * * *

Yazan: refikabusem94 | Konu: selamlar:) | Tarih: 2008-02-09 03:11:37
merhaba arkadaşım mutlu bir haftasonu dilerim, SEVGİLER..

Bağlantı:: ::